Con el objetivo de marcar tendencia en la medicina personalizada, el Conicet continúa en plena actualización de “Genomap”, app con la que brinda servicios de análisis de genomas para que las instituciones de salud y los médicos puedan realizar diagnósticos genéticos personalizados a pacientes con enfermedades como la fibrosis quística o ciertos tipos de cáncer.
El análisis bioinformático de perfiles genómicos también permite realizar un cálculo de riesgo para patologías complejas como las cardiovasculares y neurodegenerativas, como Parkinson y Alzheimer.
Los principales servicios de Genomap son asistir a médicos genetistas en el diagnóstico de enfermedades hereditarias poco frecuentes; realizar estudios de análisis e interpretación de genoma para individuos y familias cuyos médicos desean conocer su predisposición genética; y estudios de análisis genómico de respuesta y metabolización de fármacos para apoyar decisiones sobre las prescripciones médicas.

Patricio Yankilevich, científico y fundador de Genomap, en su laboratorio.
La startup también brinda servicios de análisis genómicos a «Biomill», una empresa que emplea bovinos genéticamente modificados como biorreactores, es decir, como plataformas biológicas más eficientes para la producción de fármacos para uso humano.
“El genoma de dos personas cualquiera es aproximadamente 99,6 por ciento idéntico. Sin embargo, esa variación del 0,4 por ciento, que representa algunos millones de pares de bases, que son las unidades básicas del ADN, puede explicar muchas de las diferencias entre individuos. Algunas de estas variantes se manifiestan en nuestros rasgos físicos, otras pueden ser indetectables y otras, presentes en genes clave, se pueden manifestar como enfermedades o susceptibilidad a ellas”, comentó Patricio Yankilevich, el fundador y director.

Made in Argentina. La aplicación, desarrollada por el Conicet, es una de las pioneras.
Con el software de Genomap, el equipo identifica e interpreta variantes genéticas asociadas a diversas patologías, lo que permite mejorar la salud y el diagnóstico de los pacientes o, en individuos sanos, prevenir o retrasar la aparición de enfermedades.