En total hay nada más ni nada menos que 8.000 enfermedades poco frecuentes (EPOF), también denominadas raras. Entre ellas está la Atrofia Muscular Espinal (AME), una afección neuromuscular progresiva grave y de origen genético que se manifiesta en edad pediátrica.
Esta afección es ocasionada por una mutación en el gen de la neurona motora de supervivencia tipo 1. No es un detalle menor que no existe actualmente un tratamiento curativo y solamente se dispone de un abordaje sintomático para retrasar su progresión y sus efectos incapacitantes.
En medio de ese panorama, en las últimas horas se prolongó un acuerdo que garantiza una terapia genética para niños con Atrofia Muscular Espinal. Sin ningún tipo de dudas, una extraordinaria noticia que es absolutamente vital para aquellos pequeños con esta afección.
El Ministerio de Salud de la Nación emitió la Resolución 408/2024, la cual se publicó el pasado 24 de mayo en el Boletín Oficial por el cual se prolongó el mencionado convenio llamado Acuerdo de Riesgo Compartido, que asegura el acceso a dicha terapia.
Este acuerdo, firmado con el laboratorio Novartis, les dará a los niños diagnosticados con esta enfermedad la oportunidad de acceder a una terapia innovadora, aplicada por única vez en la vida. No es un detalle menor que este tratamiento está destinado a los pacientes que cumplen con los criterios clínicos establecidos.
A su vez, el proceso aborda una mutación genética que causa la enfermedad, la cual comienza en la infancia como debilidad y atrofia muscular progresiva y puede llegar a ser letal en sus formas más graves. Por ello es que esta terapia es tan importante.
En definitiva, el diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado han permitido que muchos niños con Atrofia Muscular Espinal mejoren de manera significativa, recuperando capacidades que antes no se esperaban, como caminar o andar en bicicleta.
