La ciencia ha dado un paso enorme sobre una de las enfermedades de las cuales no se presenta una cura inmediata. Hablamos de la ELA, este trastorno en el que las células se degradan, reduciendo la funcionalidad de los músculos y presenta dificultades en el habla. Investigadores del Consejo Superior de España descubrieron un mecanismo proteico que puede ser modificado para hallar el origen de la enfermedad. De esa manera, hay muchas probabilidades de ayudar en el diagnóstico médico de estas patologías.
Javier Oroz, del Instituto de Química Física Rocasolano de Madrid, explicó el punto fundamental del avance: “Demostramos que unas nuevas estructuras en un prionoide (proteína que adopta una estructura infectiva que se autorreplica pero que, a diferencia de un prión, no es transmisible), inducidas por modificaciones químicas irreversibles que ocurren en condiciones de estrés, alteran fuertemente los mecanismos de la proteína y su relevancia en el desarrollo de enfermedades. En concreto, la proteína TDP-43, al modificarse, presenta una vía molecular diferente a la que se pensaba hasta ahora que era el origen de su toxicidad en la esclerosis lateral amiotrófica”.
Estas nuevas estructuras, más dinámicas y desordenadas, escapan al conjunto de proteínas presentes en las células moleculares y forman agregados con una morfología distinta.
“Dado que esa modificación, entre otras, ocurre en el desarrollo de la enfermedad y que su efecto estructural es muy severo, demostramos que es necesario tenerla en consideración si se realizan estudios de proteínas para entender los mecanismos moleculares de las enfermedades. Además, el efecto tan pronunciado de las modificaciones en el agregado de TDP-43 abre la puerta al estudio sistemático de distintas variantes de TDP-43 como reactivos de diagnóstico para la ELA”, agregó Oroz.
Con esta novedad, también se modifica la biología estructural, ya que estas proteínas, hasta el momento, no podían predecirse con los programas de inteligencia artificial.
Un caso excepcional
El científico Stephen Hawking convivió con esta enfermedad desde los 21 años hasta los 76. Su caso desconcertó a todos los neurólogos, ya que la estimación de vida en la mayoría de casos es de meses. Mediante un generador de voz y una silla especial, siguió trabajando en varias investigaciones hasta sus últimos días. Falleció el 14 de marzo de 2018.
El físico se convirtió en un ícono popular y fue el impulsor de la teoría de los agujeros negros.
