Avance en la prevención del cáncer de mama masculino

Un patólogo colombiano e investigadores de Estados Unidos decodificaron el genoma y encontraron variantes genéticas propias de los tumores de los varones.

Por Jonatan Pedernera

Mar 9, 2024

El cáncer de mama es un mal que impacta en mayor medida en las mujeres, pero también se declara en los hombres entre los 60 y 70 años. Si bien representa menos del 1 %, su incidencia ha aumentado  y ante eso, científicos han logrado un gran avance en este sentido.

Por primera vez en la historia, se logró el análisis de secuenciación del genoma completo. Participó el cuerpo médico liderado por el patólogo y científico colombiano Juan Miguel Mosquera junto a Majd Al Assaad y otros colegas de Weill Cornell Medicine, que es el brazo de investigación en biomedicina de la Universidad de Cornell. El estudio se publicó en la revista “Modern Pathology”.

El doctor Mosquera y sus colaboradores analizaron el panorama completo del ADN tumoral y germinal de 10 pacientes. Descubrieron mutaciones genéticas y perfiles moleculares que podrían influir en el diagnóstico y el tratamiento.

Tras el gran avance, esperan que aumenten las consultas de los varones.

Además, hallaron mutaciones en varios genes conocidos por impulsar el crecimiento del cáncer. También identificaron variantes estructurales (lugares del genoma en los que el ADN se ha roto y reorganizado) que afectan a otros cinco genes asociados al cáncer.

Junto con un grupo de estudio ampliado de 18 muestras tumorales adicionales, identificaron que alrededor del 21% de los tumores presentaban entre 10 y 20 copias en exceso del gen FGFR1, que se encuentra vinculado a tumores resistentes al tratamiento en algunas mujeres con cáncer de mama y ya es un blanco de terapias dirigidas.

Juan Miguel Mosquera, científico y patólogo colombiano.

El gran paso abre nuevas vías de tratamiento para el tumor de mama. Por ejemplo fármacos de la inmunoterapia y los inhibidores PARP podrían ser eficaces para los hombres con variaciones en el gen BRCA2 y un elevado número de mutaciones tumorales.

Tras la decodificación del genoma, el científico argentino José Pablo Leone, especialista en Oncología de Mamas del Instituto Dana-Farber opinó que ahora “hacen falta hacer estudios con mayor tamaño de muestra para validar los resultados y continuar en este camino de descubrimiento”.

Síntomas en los hombres

  • Un bulto o inflamación en la mama
  • Piel de la mama escamosa o enrojecida
  • Irritación o hundimientos en la piel de la mama
  • Secreción del pezón
  • Hundimiento del pezón o dolor en esa zona

 

¿Cómo se trata el cáncer en los hombres?

Como en las mujeres, el tratamiento del cáncer de mama en los hombres depende de qué tan grande sea el tumor y cuánto se haya extendido. El tratamiento puede incluir cirugía, quimioterapia, radioterapia, terapia hormonal y terapia dirigida, según los CDC.

 

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