El síndrome de Allan-Herndon-Dudley es una enfermedad desconocida, que afecta a 1 de cada 70 mil hombres en el mundo, principalmente niños. Se presenta con un deterioro neurológico por deficiencias hormonales. Mariano Martin y Juan Pablo Nicola, investigadores del Conicet, diseñaron un programa para detectar casos.
La novedad consiste en un clasificador de variantes asistido con aprendizaje automático -una aplicación de la inteligencia artificial (IA)- que permite determinar la presencia de la enfermedad en un paciente e, incluso, prever la gravedad que tendrá a futuro.
El programa creado por los argentinos, en el laboratorio. Foto: Conicet.
“Fue la fusión de un grupo multidisciplinario de científicos de escala mundial, que estaban buscando una herramienta informática predictiva del impacto de las variantes sobre la función de MCT8, y nosotros, que ya la teníamos desarrollada”, aseguró Nicola.
La herramienta, que enseguida llegó a las publicaciones Nature Communications y Thyroid, llamó la atención del científico de Holanda Edward Visser, que trabaja en el síndrome de Allan-Herndon-Dudley –también causado por el déficit de una proteína, en este caso MCT8-, y requería una estrategia para mejorar el diagnóstico de la enfermedad y predecir el curso de la misma, ya que había observado que el curso de la enfermedad se asociaba fuertemente con la pérdida de actividad de MCT8 causada por la variante.
Juan Nicola y Mariano Martín cuentan con el respaldo de la Universidad de Harvard.
El trabajo de los argentinos tomó fuerza y fue apoyado por colegas de la Universidad de Harvard, quienes adaptaron la aplicación de inmediato.
En resumen, la plataforma apoyada en la IA analiza si una variante genética de MCT8 que se identifica en un paciente es benigna o patogénica. Y después, si la variante es patogénica, la clasifica según la severidad del impacto, es decir que analiza si el impacto de la enfermedad va a ser bajo, moderado o severo.
Eso influye directamente en el diagnóstico de la patología y en la predicción del curso de la enfermedad, ya que se puede saber que tan severa será la patología permitiendo personalizar el manejo clínico de cada paciente.
